2020年6月17日23時，國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》在線發(fā)表了中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所田志喜等科研團(tuán)隊關(guān)于大豆泛基因組的最新研究進(jìn)展。該項成果突破傳統(tǒng)線性基因組的存儲形式，在植物中首次實(shí)現(xiàn)了基于圖形結(jié)構(gòu)基因組 (graph-based genome) 的構(gòu)建，將引領(lǐng)全新的下一代基因組學(xué)研究思路和方法，被審稿人稱為“基因組學(xué)的里程碑工作”，是中國科學(xué)院種子創(chuàng)新研究院建立后取得的又一重大研究突破。

 

      大豆是重要的糧食經(jīng)濟(jì)作物。我國大豆需求量大，且消費(fèi)對外依賴嚴(yán)重。因此，加強(qiáng)研究、提高大豆生產(chǎn)能力迫在眉睫。高質(zhì)量參考基因組是作物育種基礎(chǔ)研究和應(yīng)用研究的前提基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的基因組學(xué)研究是將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上，且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息。由于一個物種中不同個體間存在遺傳變異，線性基因組不能同時體現(xiàn)不同個體的遺傳變異情況，這極大地限制了不同個體遺傳變異的鑒定和分析。構(gòu)建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式——“泛基因組”已成為當(dāng)前基因組學(xué)研究的重要任務(wù)和前沿挑戰(zhàn)。

 

      此前，田志喜研究團(tuán)隊在對大豆種質(zhì)資源的深度重測序和群體遺傳學(xué)分析中發(fā)現(xiàn)，不同大豆種質(zhì)資源之間存在較大的遺傳變異，單一或少數(shù)基因組不能代表大豆群體的所有遺傳變異。大豆基礎(chǔ)研究和分子設(shè)計育種亟需能夠代表不同大豆種質(zhì)材料的全新基因組資源。

 

      為此，田志喜研究團(tuán)隊聯(lián)合中科院遺傳發(fā)育所梁承志和朱保葛研究團(tuán)隊、中科院分子植物科學(xué)卓越創(chuàng)新中心韓斌院士團(tuán)隊、上海師范大學(xué)黃學(xué)輝教授團(tuán)隊以及北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司相關(guān)人員，對來自世界大豆主產(chǎn)國的2898個大豆種質(zhì)材料進(jìn)行了深度重測序和群體結(jié)構(gòu)分析，精心挑選出26個最具代表性的大豆種質(zhì)材料，包括3個野生大豆，9個農(nóng)家種和14個現(xiàn)代栽培品種。研究團(tuán)隊利用最新組裝策略，對26個大豆種質(zhì)材料進(jìn)行了高質(zhì)量的基因組從頭組裝和精確注釋，contig N50平均長度達(dá)22.6 Mb, scaffold N50 平均長度達(dá) 51.2 Mb。在此基礎(chǔ)上，結(jié)合已經(jīng)發(fā)表的中黃13、Williams 82 和 W05 基因組，開展了系統(tǒng)的基因組比較，構(gòu)建了高質(zhì)量的基于圖形結(jié)構(gòu)泛基因組，挖掘到大量利用傳統(tǒng)基因組不能鑒定到的大片段結(jié)構(gòu)變異。

 

      經(jīng)深入分析發(fā)現(xiàn)，結(jié)構(gòu)變異在重要農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮重要作用：例如，HPS基因的結(jié)構(gòu)變異調(diào)控大豆種皮亮度變化；野生與栽培大豆CHS基因簇的結(jié)構(gòu)變異是導(dǎo)致種皮顏色由黑色向黃色馴化的主要原因；SoyZH13_14G179600基因結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致了其在不同種質(zhì)材料中基因表達(dá)的差異，可能與調(diào)控大豆缺鐵失綠癥有關(guān)。此外，研究還鑒定到15個結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致了不同基因間的融合，這為新基因的產(chǎn)生研究提供了重要線索。此高質(zhì)量圖形結(jié)構(gòu)泛基因組的構(gòu)建不僅本身具有重要的理論意義和應(yīng)用價值，同時為過去已經(jīng)開展的大量重測序數(shù)據(jù)提供了一個全新的分析平臺，將使得這些數(shù)據(jù)獲得“第二次生命”。

 

 

大豆圖形結(jié)構(gòu)泛基因組分析（Liu et al., Cell, 2020）

 

      本次泛基因組研究所選用的大豆種質(zhì)材料不僅在遺傳多樣性上具有代表性，且具有重要的育種和生產(chǎn)價值。其中滿倉金、十勝長葉、紫花4號等種質(zhì)材料作為骨干核心親本已各自培育出了上百個優(yōu)良新品種;黑河43、齊黃34、豫豆22、皖豆28、晉豆23、徐豆1號等品種都是各個大豆主產(chǎn)區(qū)推廣面積最大的主栽品種。該基因組和相關(guān)的2898份種質(zhì)材料遺傳變異的發(fā)布為大豆研究提供了極為重要的資源和平臺，將大力推進(jìn)大豆分子設(shè)計育種，助力實(shí)現(xiàn)大豆“綠色革命”。

 

      相關(guān)研究結(jié)果在線發(fā)表于《細(xì)胞》雜志，題目為“Pan-genome of wild and cultivated soybeans”（http://doi.org/10.1016/j.cell.2020.05.023）。